Prevedere l’insorgenza di una malattia, anche grave, potrebbe essere in futuro alla portata di tutti. Grazie alla riduzione dei costi dei test genetici, passati in appena dieci anni da 200mila a 200 euro, sarà davvero possibile anticipare la comparsa di patologie come il cancro o le malattie cardiovascolari che rappresentano le principali cause di morte nel nostro Paese. E’ emerso dal secondo MetLife Human Health Summit, organizzato la scorsa settimana da MetLife sul tema “Il futuro della salute: Dna, longevità e stili di vita“.

Al Luiss Hub di Milano sono intervenuti Giuseppe Novelli, direttore del Laboratorio Genetica Medica al Policlinico Tor Vergata, noto per le sue ricerche sulle malattie genetiche rare e l’invecchiamento precoce; José Pablo Werba, responsabile Unità di Ricerca e Prevenzione dell’aterosclerosi del Centro Cardiologico Monzino IRCCS, specializzato in prevenzione cardiovascolare e ipercolesterolemia familiare; Evelina Flachi, presidente della Fondazione Italiana per l’Educazione Alimentare accreditata al Ministero dell’Istruzione e del Merito (MIM), biologo nutrizionista, specialista in Scienza dell’alimentazione, divulgatrice scientifica, giornalista e autrice; Maurizio Taglietti, General Manager di MetLife in Italia.

Dopo un’introduzione a cura di Eva Sacchi, Public Affairs Research Director di IPSOS, e di Stefania Fregosi, Healthcare Head di IPSOS che hanno evidenziato l’attenzione degli italiani nei confronti del proprio benessere (il 79% sente la necessità e ha il desiderio di prendersi cura della salute fisica e l’89% crede che mangiare sano abbia effetti positivi) la moderatrice Flavia Cercato ha passato la parola agli esperti che hanno messo in evidenza i passi avanti compiuti dalla medicina predittiva ma anche l’importanza di corretti stili di vita.

Dal 2001, quando venne annunciata pubblicamente la scoperta della sequenza di un genoma umano, come ha sottolineato Giuseppe Novelli “tutti noi abbiamo in mano il libro della vita. Non esiste un DNA perfetto e mai esisterà. Ognuno ha almeno 100-200 mutazioni quindi chiunque è un potenziale futuro paziente. I test ci aiutano allora a capire quale strategia attuare in maniera mirata e personale: per esempio, se viene diagnosticato un tumore alla prostata, un test prognostico ci suggerisce se è il caso di operare subito o se le probabilità che la malattia degeneri nei prossimi 10 anni sia pari a zero. Ricordiamo tutti l’attrice Angelina Jolie che ha scelto la chirurgia perché aveva l’80% di possibilità di sviluppare un tumore al seno o alle ovaie nel giro di pochi anni. D’altro canto, se viene diagnosticata una suscettibilità a una determinata malattia cardiovascolare, non è detto che questa si manifesti. Attraverso l’alimentazione e un regolare esercizio fisico, potrebbe essere tenuta sotto controllo e se ne scongiurerebbe la manifestazione”.

Il futuro che è già presente, anche se ancora in fase sperimentale, è la correzione delle mutazioni genetiche. Esistono tecniche all’avanguardia come CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), un sistema di ingegneria genetica che permette di modificare il DNA delle cellule. CRISPR/Cas9, una delle sue forme più note utilizza un enzima chiamato Cas9 per tagliare il DNA in un punto specifico, guidato da un RNA.

I test del Dna, quindi, sempre più accessibili anche economicamente promettono di diffondere la medicina predittiva come una pratica sempre più comune.

Ma chi si rivolge oggi al genetista e per quale motivo? Novelli spiega che “ci sono coppie che si sottopongono al test perché vogliono scoprire qual è il rischio di concepire un bambino malato oppure pazienti che hanno familiari con determinate patologie (infarto, ictus, tumore all’apparato riproduttivo femminile). Infine, c’è anche chi utilizza i test ricreativi, praticamente superflui, in grado per esempio di dire se un figlio avrà i capelli ricci oppure se si ha una predisposizione all’infedeltà di coppia”.

La ricerca genetica al servizio della prevenzione cardiovascolare

“La ricerca genetica – spiega José Pablo Werba – ha rivoluzionato la diagnosi e la prevenzione delle cardiopatie ereditarie. L’integrazione dei test genetici nella pratica clinica sta permettendo di identificare pazienti a rischio, salvando vite grazie a strategie di monitoraggio e di intervento personalizzate. Ogni anno in Italia circa 1.000 giovani sotto i 35 anni muoiono per cause cardiache ereditarie, spesso senza alcun sintomo premonitore. Grazie ai test genetici, oggi è possibile identificare le varianti genetiche responsabili con un semplice prelievo di sangue, consentendo interventi tempestivi attraverso terapie profilattiche e monitoraggi attivi. L’identificazione delle mutazioni genetiche alla base delle malattie cardiache ereditarie è fondamentale per tre motivi principali: aiuta a sapere con certezza la causa genetica e permette una diagnosi più precisa; consente ai medici di personalizzare il trattamento per ogni paziente; individua i soggetti a rischio all’interno della famiglia, anche se non hanno ancora sviluppato la patologia”.

Per esempio, il colesterolo alto può essere causato da una serie di fattori come una disfunzione tiroidea, un malfunzionamento di un rene, e ovviamente un’alimentazione scorretta. “Nel caso dell’ipercolesterolemia familiare – continua il medico – parliamo invece di malattia genetica. Solo 10 anni fa, nel 2015, per studiare questa patologia si conosceva un gene solo. Oggi se ne conoscono ben 5 e ciascuno può arrivare ad avere anche 100 mutazioni”.

La giusta alimentazione per essere longevi e in salute

La nutrigenomica, branca della medicina che studia i rapporti tra alimentazione, malattie e corredo genetico individuale, ha messo in evidenza come la dieta influenzi l’attivazione o il silenziamento del messaggio contenuto nei geni, mentre l’epigenetica, che studia il grado di attivazione dei geni, la loro espressività e le loro modifiche in funzione dell’ambiente. E così, come suggerito da Evelina Flachi “oggi, attraverso l’utilizzo dei test genetici, è possibile consigliare una dieta ultra-mirata selezionando anche i singoli alimenti e, cosa da non tralasciare, il modo in cui cucinarli. Ogni dieta deve essere bilanciata e mai generalizzata. In ogni soggetto va fatto un bilanciamento confrontando le entrate caloriche e le uscite energetiche. Grazie alla ricerca è cambiata anche la conoscenza degli ingredienti stessi. Un tempo si suggeriva di mangiare il pomodoro crudo perché ricco di vitamina C. Oggi sappiamo che il rosso del pomodoro, carotenoide che contiene licopene, aumenta le sue proprietà antiossidanti se il pomodoro viene cotto. Non dimentichiamo che interventi di prevenzione, come l’adozione di alimentazione equilibrata, esercizio fisico regolare, immunizzazione e screening per malattie croniche, possono migliorare la qualità della vita, riducendo la pressione sul sistema sanitario e creando valore anche per il sistema economico.

I cibi giusti possono aiutarci inoltre a vivere più a lungo. L’esperta ha sottolineato che “per ritardare l’invecchiamento cellulare si consiglia la scelta di alimenti specifici ricchi in polifenoli e capaci di attivare le sirtuine, proteine presenti all’interno del nostro organismo in grado di regolare il metabolismo lipidico e glucidico, di controllare l’infiammazione dei tessuti e l’invecchiamento delle cellule. Gli alimenti ricchi di polifenoli e antiossidanti che possono attivarle sono numerosi: verdure e ortaggi (rucola, cavolo nero, cipolla rossa, sedano, radicchio), frutta (fragole, mirtilli, mele, agrumi), proteine e derivati (soia e derivati, carni bianche, uova, formaggi stagionati), bevande e superfood (tè verde matcha, caffè, vino rosso, in modiche quantità), ma anche olio extravergine, cioccolato fondente (min. 85%), frutta secca. Via libera quindi alla dieta mediterranea. “Un’alimentazione ricca di cereali anche integrali, legumi, pesce, ortaggi e frutta – conclude Flachi – svolge un ruolo protettivo per varie forme tumorali, per le malattie cardiovascolari, ma anche per asma, bronchiti e problemi dell’apparato digerente come stipsi o diverticolosi. Aumentare il quantitativo di frutta e verdura riduce il consumo eccessivo di calorie e di altri componenti non altrettanto salutari come grassi saturi e zuccheri semplici”.